NPO法人ふたつの虹 |

2024年8月3日（土）　第4回毛細血管拡張性運動失調症研究会　開催いたします　

毛細血管拡張性運動失調症（A-T)の治療法研究の”今”を共有し、この難病についての理解を深めるための研究会です。

開催日時：2024年8月3日（土）13：00～16：30
会場：青森市男女共同参画プラザカダール　AV多機能ホール

対面・ZOOMのハイブリッド開催となっております。

遠隔地の方は下記ボタンからご参加ください。

第4回毛細血管拡張性運動失調症研究会オンライン観覧

参加にはZOOMがインストールされた環境が必要です。

※参加される方はマイクOFFでご視聴ください※

ご支援のお願い

特定非営利活動法人ふたつの虹では、皆様のご支援をお願いしております。
お預かりした寄付金は難病「毛細血管拡張性運動失調症」の治療法確立のための研究費、また病気への理解を広げるための啓発活動のために活用させて頂きます。

どうか、私どもの活動にご賛同ご支援賜りますようお願い申し上げます。

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活動報告

難病A-Tドキュメンタリー番組受賞のお知らせ

青森朝日放送制作のドキュメンタリーが2019年1月～3月放送の12本からクール賞優秀賞に選ばれ、さらに2018年度放送分の年度優秀賞にも選ばれました。

『はしりたい～難病A-Tと向き合う母子(おやこ)の絆～』

たくさんの方にA-Tを知って頂く機会に繋がりました。ありがとうございます。

・番組ホームページより
平均寿命約26歳、治療法のない難病A-Tを患う、青森市の小山内龍弥君（11）。病気の症状は悪化の一途を辿り、歩行が困難となり、3年前に車椅子での生活となった。母親の美和子さん（37）はNPO法人を立ち上げ、県内だけでなく東京などで病気の周知活動を続けている。いつも一緒に過ごして来た二人だが、病状が進むにつれて夢や将来のことについて語らなくなった。それでも、病気に負けず、未来をみつめる親子のストーリーを描く。

「毛細血管拡張性運動失調症プロジェクト」とは

毛細血管拡張性運動失調症（A-T）の臨床研究に携わる大学・団体への研究助成を通じて、医学の進歩発展に寄与するとともに、この病気に苦しむ人々やご家族と支え合い勇気づけ合うことを目的としたプロジェクトを行っています。

難病「毛細血管拡張性運動失調症（A-T)」と、研究支援について

遺伝子の異常によって発症する疾患です（常染色体劣性疾患）。両親がこの疾患を引き起こす遺伝子を持っている場合に発症する可能性があります（劣性遺伝）。

疫学者によると、A-Tの出生に対する発症頻度は約10万分の１と言われています。

主な症状として、免疫不全、運動失調症、毛細血管拡張症、がんの発症率が高い等が挙げられます。

A-Tは現在、治療不能であり進行を止めることも不可能な病気です。多くのA-Tの小児は１０歳までに車いすの生活を余儀なくされます。その後、多くの患者は１０代から２０代前半までに、呼吸不全またはがんにより亡くなります。

これまでの研究で、がんを発症しやすいA-Tの原因遺伝子としてATMと呼ばれる遺伝子に変異が起きていることが判明していますが、詳しい原因や治療法など全貌解明には至っていません。

A-Tは我が国では比較的まれな病気であるため注目度は高くありませんが、欧米ではキャリアー頻度が高く、患者家族が中心となった支援団体が活発な活動を行っています。

A-Tに関するより詳しい情報は、当サイト「毛細血管拡張性運動失調症とは」のページをご覧いただくか、「毛細血管拡張性運動失調症チルドレンズ・プロジェクトホームページ」をご覧ください。

A-Tに関する掲載情報について

本サイトに掲載しているA-Tに関する情報は、
・「毛細血管拡張性運動失調症チルドレンズ・プロジェクト」ホームページ(http://www.tmd.ac.jp/med/ped/atcp/)
・平成21－23年度厚生労働省科学研究費所補助金(難治性疾患克服研究事業）毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究班編「毛細血管拡張性運動失調症ハンドブック」
より引用させて頂いております。

国立大学法人東京医科歯科大学提供